米国国立衛生研究所(NIH)最新研究 DNA测序可以提高小儿癌症治疗的精确度

      在过去几十年里对于癌症做了令人惊叹的数量的基础研究。首先,癌症是基因组的疾病,这个观点得到了广泛得认同。癌症是由各种各样DNA的改变引起的,其中发生的DNA的变化,一部分是生殖细胞的变异导致了全省细胞的变化。另一部分是发生频率更高的单个细胞的变异,被称为“体细胞突变”。
 
        结果癌症基因组测序技术[解码的DNA的碱基序列]的进步,已经发现,基本上所有的癌症的分别持有一组唯一的突变。最简单的DNA复制错误(所谓的“乘客突变”),也有一部分是癌症生长抑制基因的突变而导致的癌变称为“驱动突变”。关于肿瘤的治疗,和对发生肿瘤器官的确认相比,阻止驱动突变而引起的变化显得更加重要。因此对于年轻的肿瘤预备军的患者,进行了新的研究。
     已经接收到来自谁被诊断出患有癌症和基因组分析技术,分析了许多孩子的新肿瘤样本和血样资金,并细化诊断的一个研究小组NIH(美国国立卫生研究院)遗传易感性的评估,可能会在确定近40%的待遇政策的儿童癌症患者有益,发现了基因水平[1]的线索。预期突变,它驱动突变,以及其只用儿童癌症迄今相关基因,存在于多种基因,包括与成人癌症相关的基因。要找出是否是否基因组分析,以开发高精儿童癌症的新治疗策略的应用,有必要进一步研究的重叠。但这项研究中,成为了此类研究的美国国立卫生研究院正试图推广的一大样本。美国国立卫生研究院的副总裁宣布,由总统最近的带领下,正在推动该研究项目是给了国家对抗癌症的一个新的挑战。
 
       最新的研究结果贝勒医学院的推进测序儿童癌症护理BASIC3,导致试验得到休斯顿威尔帕森斯和贝勒医学院沙龙先生普隆得克萨斯儿童癌症中心的隶属关系。BASIC3测试中,150人的癌症患者不治疗孩子历史已经被注册。登记的儿童,种族平均年龄7岁的品种,男孩和女孩数量几乎相等。每个人都有一个实体瘤大约三分钟的其中一人被诊断出患有或脊髓肿瘤
     150名儿童中121名儿童通过基因组分析发现了突变冷冻肿瘤样品存在该分析中,恶性肿瘤Ekusomu区域,占1.5%,其编码基因组的蛋白质,比较其他深度测序信息点[在同一地区Shikuen靶向健康血细胞Ekusomu一个多次]有人进行。当数据进行分析,分析报告立即向家人和医生从分析报告和健康的血细胞肿瘤生殖细胞创建通过。
      总结一下肿瘤报告,有一种系突变或在肿瘤四分之一以上的体细胞突变它们或者临床相关性已经建立,它是什么关联的预期。在这些突变,虽然有些人已知促进癌变的基因发生突变,很多是那些没有已知与儿童癌症有关,穿着目标前进基因检测可以认为,没有发现这样的突变。
        根据该报告15名患者(10%)孩子拥有所有的身体可能这15由于人会由癌症细胞的基因多态性这些部分的基因已知与儿童癌症有关,他们发现的其他基因,例如BRCA1,例如已用成人癌症迄今有关。此外,在另外八个孩子们在其他基因的突变并没有相关临床意义八大癌症的诊断综上所述,随着近40%的孩子,大约医生和家人希望确定政策的检查和治疗,从DNA测序,获得考虑到基因信息
        事实上根据BASIC3研究人员报告,即出生基因信息已经家庭的一部分的变化。无关这项研究中,发现了兄弟的孩子拥有一个基因多态性相关且易于易感儿童癌症接受基因测试无论他们以同样的方式易患癌症检查。然后他们人之一,导致早期检测癌症作为检查的结果,没有检测它。
       因为大多数癌症患者的儿童根据既定的临床治疗方案治疗,遗传信息作为医疗信息是否是多少影响儿童癌症患者护理的提供还没有被研究我们正在处理同一问题JAMA杂志肿瘤第二项研究中,上述研究成果已经发表这个问题。在相同的研究中,我们肿瘤的特征来定位晚期癌症或复发癌症的儿童的100的基因的有用性。凯瑟琳詹韦先生Dana-Farber癌症研究所率领波士顿报告研究人员,对于孩子们出这个题目的31%,有可能进行推荐遗传知识处理
       BASIC3测试仍在进行中,登记病人数越来越接近280人的目标。同样的研究计划进一步研究这种新的研究课题。无论是打算做儿童癌症医学领域的基因组测序技术的应用,研究人员正在寻找的答案。要做到这一点,因为它描述艾克斯放大测序患者及家属,是在临床实验室采集样本的测序,如一段合理的时间,结果医生和病人诉说可以理解内的万人有必要回答挑战。在未来几年这里提到的研究人员和其他研究小组提供的结果,成千上万的世界各地的患者,当然,约有15000名儿童每年诊断出癌症在美国它应该在帮助推动照顾的患者和年轻患者的改善变得极为重要

文献
[1] Diagnostic Yield of Clinical Tumor and Germline Whole-Exome Sequencing for Children With Solid Tumors. Parsons DW, Roy A, Yang Y, Wang T, Scollon S, Bergstrom K, Kerstein RA, Gutierrez S, Petersen AK, Bavle A, Lin FY, López-Terrada DH, Monzon FA, Hicks MJ, Eldin KW, Quintanilla NM, Adesina AM, Mohila CA, Whitehead W, Jea A, Vasudevan SA, Nuchtern JG, Ramamurthy U, McGuire AL, Hilsenbeck SG, Reid JG, Muzny DM, Wheeler DA, Berg SL, Chintagumpala MM, Eng CM, Gibbs RA, Plon SE. JAMA Oncol. 2016 Jan 28. [Epub ahead of print]

[2] Multicenter Feasibility Study of Tumor Molecular Profiling to Inform Therapeutic Decisions in Advanced Pediatric Solid Tumors: The Individualized Cancer Therapy (iCat) Study. Harris MH, DuBois SG, Glade Bender JL, Kim A, Crompton BD, Parker E, Dumont IP, Hong AL, Guo D, Church A, Stegmaier K, Roberts CW, Shusterman S, London WB, MacConaill LE, Lindeman NI, Diller L, Rodriguez-Galindo C, Janeway KA. JAMA Oncol. 2016 Jan 28. [Epub ahead of print]

[3] Childhood and adolescent cancer statistics, 2014. Ward E, DeSantis C, Robbins A, Kohler B, Jemal A. CA Cancer J Clin 2014 Mar-Apr;64(2):83-103.